O Estudo do Casal Infértil

                               

Os factores de infertilidade, isto é, tudo aquilo que dá origem ou contribui para a diminuição ou ausência da capacidade reprodutiva, são muito diversos e com uma incidência que varia de acordo com os diferentes indivíduos e populações. Todavia, de uma forma global, poderemos apontar como mais significativos (numa sequência arbitrária): ausência de ovulação; obstrução das trompas; endometriose (presença de focos do epitélio que reveste a cavidade uterina (endométrio) fora da sua localização normal, como nos ovários, trompas, parede intestinal, …); alterações do número, morfologia ou motilidade dos espermatozóides; patologia endócrina (aumento da prolactina ou de androgénios, doenças da tiróide, ...); factores imunológicos; causas genéticas; hábitos alcoólicos ou tabágicos; estupefacientes; radiações ionizantes; doenças víricas e venéreas; …

Devido à frequência e consequências do seu uso, é importante assinalar que é generalizadamente entendido que o deixar de fumar deve fazer parte do tratamento da infertilidade: o fumo do tabaco contém centenas de substâncias, incluindo a nicotina, monóxido de carbono e mutagéneos, existindo evidências muito fortes de que estas substâncias afectam negativamente todos os elementos da fertilidade, incluindo o desenvolvimento folicular e a ovulação, a produção e a qualidade estrutural dos ovócitos e dos espermatozóides, a fertilização e o desenvolvimento embrionário e fetal (é de realçar que o consumo de tabaco durante a gravidez é um importante factor de risco de malformações congénitas).
Por outro lado, alguns estudos indicam que a menopausa ocorre, em média, 1 a 4 anos mais cedo nas mulheres fumadoras, em comparação com as não fumadoras, e que a grávida fumadora pode pôr em risco a futura fertilidade do seu filho/a.

 

CARIÓTIPO NORMAL (46 CROMOSSOMAS)

Na avaliação da infertilidade é fundamental obedecer ao conceito de que os dois membros do casal devem ser estudados em simultâneo. As análises e os exames a realizar dependerão de cada situação, devendo o médico definir criteriosamente os que são necessários, uns porque constituirão a base fundamental do estudo e outros em função do caso em concreto. São exemplos, a avaliação da função ovárica através dos doseamentos hormonais, o cariótipo (estudo dos cromossomas - "veículos" transportadores da informação genética), os marcadores víricos da hepatite B, C e VIH, a pesquisa de anticorpos anti-HTLV I/II, a serologia da toxoplasmose, rubéola e sífilis, a avaliação dos órgãos pélvicos através da ecografia transvaginal, a histerosalpingografia (introdução de um produto de contraste para observar a cavidade uterina e a permeabilidade das trompas) e/ou a histeroscopia (endoscopia da cavidade uterina) e o espermograma (análise do número, morfologia e motilidade dos espermatozóides, para além de outros elementos de carácter funcional e a pesquisa de leucócitos - para o despiste de uma eventual inflamação ou infecção).
Para além do cariótipo de linfócitos de alta resolução, os exames genéticos que devem ser criteriosamente considerados no estudo da causa de uma infertilidade ou a realizar antes da procriação medicamente assistida são, fundamentalmente, o estudo molecular do cromossoma Y, o estudo molecular da fibrose cística, o estudo da fragmentação do ADN dos espermatozóides e o estudo cromossómico dos espermatozóides por FISH (Fluorescent In Situ Hybridization).
Antes de iniciar um ciclo de procriação medicamente assistida está indicado realizar o cariótipo aos dois membros do casal, bem como o estudo molecular do cromossoma Y (nos casos de diminuição grave do número de espermatozóides ou de azoospermia secretora) ou da fibrose cística (na azoospermia obstrutiva, quando excluídas as causas traumáticas, infecciosas, iatrogénicas, …), com o objectivo de identificar uma eventual infertilidade de causa genética para o consequente aconselhamento genético.

O estudo cromossómico dos espermatozóides por FISH e o estudo da fragmentação do ADN dos espermatozóides são outros exames genéticos que podem ser realizados antes da procriação medicamente assistida, não só pelo seu potencial contributo para o esclarecimento da causa da infertilidade como pelos argumentos que podem proporcionar para, respectivamente, a decisão de realizar o estudo genético pré-implantação ou para fazer a colheita de espermatozóides por biopsia testicular (pela expectativa de, em alguns casos, os espermatozóides obtidos directamente dos testículos apresentarem uma percentagem de fragmentação do ADN inferior à dos espermatozóides do ejaculado).

 

ESPERMATOZÓIDES COM OS CROMOSSOMAS 13, 18, 21, X E Y MARCADOS PELA TÉCNICA DE FISH

O conhecimento das situações de origem genética - génica e cromossómica - que produzem infertilidade e a capacidade de as interpretar correctamente são de importância indiscutível para uma prática médica correcta. Isto porque, ao contrário das outras inúmeras causas de infertilidade resultantes da acção nefasta de agentes biológicos, químicos ou físicos e cujo combate, em regra, terá uma tradução positiva em termos individuais e de espécie, a infertilidade de causa genética poderá constituir um mecanismo biológico automático de eliminação de genes ou cromossomas anómalos pelo que a hipótese do seu combate deve ser exaustivamente analisada e ponderada.

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