Na avaliação da infertilidade é fundamental obedecer ao conceito de que os dois membros do casal devem ser estudados em simultâneo. As análises e os exames a realizar dependerão de cada situação, devendo o médico definir criteriosamente os que são necessários, uns porque constituirão a base fundamental do estudo e outros em função do caso em concreto. São exemplos, a avaliação da função ovárica através dos doseamentos hormonais, o cariótipo (estudo dos cromossomas), os marcadores víricos da hepatite B, C e VIH, a pesquisa de anticorpos anti-HTLV I/II, a serologia da toxoplasmose, rubéola e sífilis, a avaliação dos órgãos pélvicos através da ecografia transvaginal, a histerossalpingografia (introdução de um produto de contraste para observar a cavidade uterina e a permeabilidade das trompas) e/ou a histeroscopia (endoscopia da cavidade uterina) e o espermograma (análise do número, morfologia e motilidade dos espermatozóides, para além de outros elementos de carácter funcional e a pesquisa de leucócitos – para o despiste de uma eventual inflamação ou infecção).
Para além do cariótipo de linfócitos de alta resolução, os exames genéticos que devem ser criteriosamente considerados no estudo da causa de uma infertilidade ou a realizar antes da procriação medicamente assistida são, fundamentalmente, o estudo molecular do cromossoma Y, o estudo molecular da fibrose cística, o estudo da fragmentação do ADN dos espermatozóides e o estudo cromossómico dos espermatozóides por FISH (Fluorescent In Situ Hybridization).

Antes de iniciar um ciclo de procriação medicamente assistida consideramos importante a realização do cariótipo aos dois membros do casal, bem como o estudo molecular do cromossoma Y (nos casos de diminuição grave do número de espermatozóides ou de azoospermia secretora) ou da fibrose cística (na azoospermia obstrutiva, quando excluídas as causas traumáticas, infecciosas, iatrogénicas, …), com o objectivo de identificar uma eventual infertilidade de causa genética para o consequente aconselhamento genético.

O estudo cromossómico dos espermatozóides por FISH e o estudo da fragmentação do ADN dos espermatozóides são outros exames genéticos que podem ser realizados antes da procriação medicamente assistida, não só pelo seu potencial contributo para o esclarecimento da causa da infertilidade como pelos argumentos que podem proporcionar para, respectivamente, a decisão de realizar o estudo genético pré-implantação ou para fazer a colheita de espermatozóides por biópsia testicular (pela expectativa de, em alguns casos, os espermatozóides obtidos directamente dos testículos apresentarem uma percentagem de fragmentação do ADN inferior à dos espermatozóides do ejaculado).